ОРФАННІ ЗАХВОРЮВАННЯ

Останнього дня лютого кожного року відзначається Міжнародний день рідкісних захворювань, запроваджений Європейською організацією рідкісних захворювань у 2008 році. Основна мета цього дня – покращити обізнаність широкої громадськості про рідкісні (орфанні) захворювання та їх вплив на життя пацієнтів, довести, що люди з орфанною хворобою мають рівне право на медичну допомогу, навчання, доступ до суспільного життя.

Орфанні хвороби — це вроджені або набуті захворювання, які трапляються вкрай рідко: рідше ніж один випадок на 2000 населення країни. 80% цих захворювань генетично обумовлені. Вони мають тяжкий і хронічний перебіг, супроводжуються зниженням якості та скороченням тривалості життя пацієнтів. Такі люди зазвичай потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування.

Найбільш поширеними в Україні є наступні орфанні захворювання – фенілкетонурія,  хвороба Гоше, гіпофізарний нанізм, муковісцидоз, гемофілія, вроджені коагулопатії, онкологічні та онкогематологічні захворювання, мукополісахаридоз, хвороба Фабрі, гомоцистинурія.

В Україні для виявлення ризиків розвитку орфанних хвороб з перших днів життя, новонародженим проводять ранню діагностику – неонатальний скринінг, який є найбільш точним способом ранньої діагностики генетично зумовлених патологій, з допомогою якого виявляють такі хвороби, які здатні серйозно вплинути на розумовий і фізичний розвиток дітей:

• Муковісцидоз – системне спадкове захворювання, що супроводжується порушенням функціональної активності залоз внутрішньої секреції, обумовлене мутацією гена, що призводить до порушення структури і функції синтезованого білка, в результаті чого секрет, що виділяється цими залозами, стає надмірно густим і в’язким. При цьому найбільшою мірою страждає травна і дихальна системи.

• Фенілкетонурія – спадкове захворювання групи ферментопатій, пов’язане з порушенням метаболізму амінокислот, головним чином фенілаланіна, що призводить до накопичення амінокислоти фенілаланіну та її метаболітів у крові. Токсичний вплив цих продуктів на мозок дитини призводить до серйозних неврологічних порушень і розумової відсталості. Дане захворювання при дотриманні дієтотерапії має сприятливий прогноз.

• Вроджений гіпотиреоз – це клінічний синдром, обумовлений дефіцитом гормонів щитовидної залози або порушенням їх ефекту. Проявом вродженого гіпотиреозу є значна затримка росту і відставання в психічному розвитку, що веде до розумової відсталості.

• Адреногенітальний синдром – розвивається в разі зниженого продукування гормонів (глюкокортикоїдів і/або мінералокортикоїдів), обумовлено гіперфункцією кори надниркових залоз з надмірною секрецією адрогенів. Виявляється найчастіше неправильним будовою зовнішніх статевих органів, прискоренням фізичного розвитку і темпів окостеніння, безпліддям.

З допомогою інших ефективних методів діагностики (наприклад, біохімічний скринінг на основі вивчення специфічних ферментів в сухих плямах крові) можна виявити хворобу Гоше, хвороба Фабрі, хвороба Помпе:

• Хвороба Гоше – пов’язана з порушеннями метаболізму ферментів, що призводять до заміщення клітинами Гоше  («навантажені» ліпідами клітини) кісткового мозку і кісткової тканини. Проявляється болями в кістках,  патологічними переломами, некрозами головки стегнової кістки, деформацією хребта.

• Хвороба Фабрі – вроджене захворювання, що характеризується спадковим дефіцитом ферменту альфа-G4-галактозидази, що призводить до накопичення гликоліпідів (церамида) в цитоплазмі і лізосомах клітин різних органів і тканин. Захворювання проявляється поступово наростаючим  пекучим болем і порушенням чутливості в стопах і кистях, що посилюються при фізичних навантаженнях і підвищенні температури тіла. Прогресування хвороби призводить до остеопорозу хребта, порушення функції кишечника, ниркової та серцевої недостатності, інфаркту мозку.

• Хвороба Помпі – рідкісне спадкове захворювання, пов’язане з пошкодженням м’язових і нервових клітин по всьому організму. Клінічна картина обумовлена накопиченням глікогену в лізосомах, викликаним недостатністю лізосомного ферменту — кислим α-1,4-глюкозидази, що веде до розвитку прогресуючої м’язової слабкості (міопатії). У патологічний процес залучаються різні органи і тканини макроорганізму: серце, скелетні м’язи, печінка і нервова система.  Одним з перших симптомів є прогресуюче зниження сили м’язів. Воно починається з ніг і поширюється на м’язи тулуба і рук, в тому числі діафрагму та інші м’язи, що беруть участь в акті дихання. Найбільш поширеною причиною смерті є дихальна недостатність.

Лікувати орфанні захворювання складно. Повністю побороти недугу практично неможливо, терапія носить підтримуючий характер, спрямована на зменшення симптомів і адаптацію людини,  лікарський супровід таким пацієнтам потрібен протягом усього життя.

У моменти, коли родини недужих почуваються розгубленими і не знають, де шукати розради й надії, саме лікарі стають тими, хто може підтримати та дати розуміння, куди і як рухатися.