Гемофілія — це рідкісне спадкове захворювання, при якому порушена коагуляція, або згортання крові. Після будь-яких травм кровотеча у хворих на гемофілію триває набагато довше, ніж у здорових людей. У них часто розвивається внутрішня кровотеча, особливо в суглобах.
У деяких випадках гемофілія є набутою — вона розвивається, коли в організмі виробляються антитіла до факторів згортання крові.
Існує два основні типи гемофілії:
1. Гемофілія A — характеризується відсутністю або низьким рівнем фактора згортання VIII. Приблизно у 9 з 10 чоловік з гемофілією діагностують саме цей тип гемофілії.
2. Гемофілія В характеризується відсутністю або низьким рівнем фактора згортання IX.
Гемофілія може бути м’якою, помірною, або важкою, в залежності від кількості фактора згортання крові. Близько 7 з 10 чоловік з гемофілією А страждають від важкої форми цього захворювання.
Гемофілія як спадкове захворювання викликане дефектом в генах, що визначають, як організм виробляє фактори згортання крові VIII і IX. Ці гени розташовані на Х-хромосомах.
Якщо у жінки є цей дефектний ген («ген гемофілії»), вона може передати його своїм дітям. Якщо у неї народиться син, ймовірність того, що він буде хворіти на гемофілію, становить 50%. У разі народження дочки ймовірність того, що вона стане носієм гена гемофілії, також становить 50%.
Чоловік, хворий на гемофілію, не може передавати це захворювання своїм синам, проте всі його дочки будуть носіями гена гемофілії.
Дуже рідко народжуються дівчатка, хворі на гемофілію. Це може статися, якщо її батько хворий на гемофілію, а її мати є носієм гена гемофілії.
Гемофілія – хвороба невиліковна і первинна її профілактика неможлива.
Але велике значення має профілактика кровотеч.
Слід уникати внутрішньом’язового введення медичних препаратів – через небезпеку виникнення гематом.
Препарати доцільно призначати перорально або вводити внутрішньовенно.
Дитина, хвора на гемофілію, повинна відвідувати стоматолога через кожні 3 місяці, щоб попередити можливу екстракцію зуба.
В ранньому віці дитина мусить бути під особливим наглядом, щоб не допускати травмування.
Батьків хворої на гемофілію дитини слід ознайомити зі специфікою догляду за такими дітьми і навчити їх надавати першу допомогу.
Про автора